Erektionsstörung ist mit vielen Ursachen verbunden, wie z. B. neurologischen, hormonellen und vaskulären Faktoren. Es gibt Therapien, die auf diesen Faktoren basieren, aber viele Männer sprechen nicht darauf an. Genetik wird auch in etwa einem Drittel der Fälle von erektiler Dysfunktion als Faktor vermutet, aber Forscher haben bisher keine Assoziation mit bestimmten genomischen Stellen herstellen können.
Die neue Studie ergab, dass Variationen an einer bestimmten Stelle im Genom – einem sogenannten genetischen Ort – in der Nähe des SIM1-Gens signifikant mit einem erhöhten Risiko für Erektionsstörungen verbunden sind. Die Forscher schlossen aus, dass das Risiko auf andere bekannte Risikofaktoren für erektile Dysfunktion zurückzuführen ist, wie z. B. den Body-Mass-Index oder Unterschiede in der Beschreibung ihrer erektilen Dysfunktion durch Männer. Die Studie zeigte auch eine biologische Rolle für den genetischen Ort bei der Regulierung der sexuellen Funktion, was stark darauf hindeutet, dass diese Variationen eine Erektionsstörung verursachen können.
Humangenetik und Erektionsstörung
Bei der X-chromosomalen dominanten Vererbung tritt das abnormale Gen bei Frauen auf, selbst wenn auch ein normales X-Chromosom vorhanden ist. Da Männer das Y-Chromosom an ihre Söhne weitergeben, haben betroffene Männer keine betroffenen Söhne. Alle ihre Töchter werden jedoch betroffen sein. Söhne oder Töchter betroffener Frauen haben eine 50%-ige Chance, an der Krankheit zu erkranken:
- Viele häufige Krankheiten werden nicht als einzelner Gendefekt vererbt, sondern resultieren aus Gen-Umwelt-Wechselwirkungen.
- Ein prädiktiver Test für Zahnkaries oder Parodontitis existiert derzeit nicht. Beide sind komplexe Krankheiten mit mehreren genetischen und Umweltrisikofaktoren.
- Bisher wurde kein Gen identifiziert, das einen so großen Einfluss auf Parodontitis hat wie Umwelteinflüsse wie Rauchen oder Diabetes.
- Während Gentests in Zukunft ein Potenzial für die klinische Anwendung bieten, bleiben klinische Messungen derzeit der beste Ansatz für die Beurteilung von Karies und Parodontitis.
Derzeit gibt es Tests für genetisch bedingte Krankheiten, die auf eine Genmutation oder Chromosomenanomalien zurückzuführen sind. Bei Krankheiten, bei denen das Gen bekannt ist, wird das Gen sequenziert und mit der bekannten normalen Sequenz verglichen. Bei Chromosomenanomalien wird der gesamte Karyotyp unter Verwendung von Fluoreszenz Markern analysiert, um festzustellen, ob das vollständige Chromosomenkomplement vorhanden ist und ob signifikante Duplikationen, Deletionen oder Translokationen vorliegen.
Die meisten Gentests sind nicht reguliert. Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat die Aufsichtsbehörde für Gentests, die als Testkits verkauft werden. Die Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS) haben die Aufsichtsbehörde über die klinischen Labors, die nach den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) zertifiziert sind.
Für komplexe Krankheiten gibt es viele kommerziell vermarktete Tests, die behaupten, das Krankheitsrisiko oder die Anfälligkeit für zukünftige Krankheiten zu messen. Diese Tests basieren im Allgemeinen auf Studien von SNPs, die als Teil eines GWAS einer bestimmten Krankheit identifiziert wurden. Diese Tests gehören entweder zur Kategorie der im Labor entwickelten Tests oder der DTC-Tests (Direct-to-Consumer). Während die Fähigkeit dieser Tests zum Nachweis dieser Marker durch CMS in CLIA-zertifizierten Labors geregelt wird, begründet dies keine Behauptungen über den relativen Beitrag des Markers zum angefragten Zustand.
Tatsächlich enthält jedes Paar autosomaler Chromosomen ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater. Jedes Chromosom in einem Paar enthält im Grunde die gleichen Informationen; das heißt, jedes Chromosomenpaar hat die gleichen Gene. Manchmal gibt es leichte Variationen dieser Gene. Diese Variationen treten in weniger als 1% der DNA-Sequenz auf. Die Gene, die diese Variationen aufweisen, werden Allele genannt.
Einige dieser Variationen können zu einem abnormalen Gen führen. Ein abnormales Gen kann zu einem abnormalen Protein oder einer abnormalen Menge eines normalen Proteins führen. In einem Paar autosomaler Chromosomen gibt es zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil. Wenn eines dieser Gene abnormal ist, kann das andere genug Protein produzieren, sodass sich keine Krankheit entwickelt. In diesem Fall wird das abnormale Gen als rezessiv bezeichnet. Rezessive Gene sollen autosomal-rezessiv vererbt werden. Wenn zwei Kopien des abnormalen Gens vorhanden sind, kann sich eine Krankheit entwickeln.
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Wenn jedoch nur ein abnormales Gen zur Erzeugung einer Krankheit benötigt wird, führt dies zu einer dominanten Erbkrankheit. Im Falle einer dominanten Störung zeigt das Kind wahrscheinlich die Krankheit, wenn ein abnormales Gen von der Mutter oder dem Vater vererbt wird.
Eine Person mit einem abnormalen Gen wird für dieses Gen als heterozygot bezeichnet. Wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein abnormales rezessives Krankheitsgen erhält, zeigt das Kind die Krankheit und ist für dieses Gen homozygot (oder heterozygot).
Genetische Störungen
Fast alle Krankheiten haben eine genetische Komponente. Die Bedeutung dieser Komponente ist jedoch unterschiedlich. Störungen, bei denen Gene eine wichtige Rolle spielen (genetische Krankheiten), können wie folgt klassifiziert werden:
- Einzelgendefekte
- Chromosomenstörungen
- Multifaktoriell
Eine Einzelgenstörung (auch Mendelsche Störung genannt) wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen verursacht. Einzelne Gendefekte sind selten. Da jedoch viele tausend bekannte Einzelgenstörungen bekannt sind, ist ihre kombinierte Wirkung erheblich.
Menschen mit einer Kopie eines rezessiven Krankheitsgens werden Träger genannt. Träger haben normalerweise keine Symptome der Krankheit. Das Gen kann jedoch häufig durch empfindliche Labortests gefunden werden.
Bei der autosomal rezessiven Vererbung zeigen die Eltern eines Betroffenen die Krankheit möglicherweise nicht (sie sind Träger). Im Durchschnitt liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Trägereltern Kinder bekommen, die die Krankheit entwickeln, bei jeder Schwangerschaft bei 25%. Männliche und weibliche Kinder sind gleichermaßen wahrscheinlich betroffen. Damit ein Kind Symptome einer autosomal-rezessiven Störung hat, muss das Kind das abnormale Gen von beiden Elternteilen erhalten. Da die meisten rezessiven Erkrankungen selten sind, besteht für ein Kind ein erhöhtes Risiko für eine rezessive Erkrankung, wenn die Eltern verwandt sind. Verwandte Personen haben mit größerer Wahrscheinlichkeit dasselbe seltene Gen von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt.
Fazit
Es gibt eine bestimmte Stelle im menschlichen Genom, die das Risiko einer erektilen Dysfunktion erhöht. Die Entdeckung ist ein bedeutender Fortschritt im Verständnis der Genetik, die der erektilen Dysfunktion zugrunde liegt.